Porfirie


Porfiria nie jest nazwą jednej choroby. W rzeczywistości powinno się używać określenia Porfirie ponieważ Porfirie to grupa chorób o różnych objawach klinicznych. w sumie rozróznia się 7 rodzajów Porfirii:

  • Porfiria Ostra Przerywana (AIP - Acute Intermittent Porphyria),
  • Porfiria Mieszana (VP - Variegate Porphyria),
  • Dziedziczna Koproporfiria (HC - Hereditary Coproporphyria),
  • Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego (ALA DP - ALA Dehydratase Deficiency Porphyria),
  • Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna (CEP - Congenital Erythropoietic Porphyria),
  • Protoporfiria Erytropoetyczna (EPP - Erythropoietic Protoporphyria),
  • Porfiria Skórna Późna (PCT - Porphyria Cutanea Tarda)
Do objawów klinicznych które mogą występować w Porfiriach możemy zaliczyć np. :
  • ciemnienie skóry, nadwrażliwość skóry na urazy, zmiany skórne określane mianem nadwrażliwości na światło (jak we Wrodzonej Porfirii Erytropoetycznej, Porfirii Mieszanej, Dziedzicznej Koproporfirii, czy Porfirii Póżnej Skórnej),
  • silny ból, nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, biegunka, niedowałdy kończyn, niewydolność oddechowa określane jako objawy nerwowo-trzewne (jak w Ostrej Porfirii Przerywanej, Porfirii z Nedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego, Porfirii Mieszanej, czy Dziedzicznej Koproporfirii),
  • niepokój, bezsenność, depresja, dezorientacja, halucynacje wzrokowe lub słuchowe, agresywność, impulsywne zachowanie, obniżony nastrój oraz nawet w skrajnych przypadkach próby samobójcze określane jako objawy neurologiczne które mogą wystąpić w czasie ostrego ataku (jak w Ostrej Porfirii Przerywanej).

Tym co łączy wszystkie 7 rodzajów Porfirii jest to że wszystkie są spowodowane zaburzeniami w procesie biosyntezy (budowania czegoś bardziej skomplikowanego z prostszych elementów takich jak np cukry, białka czy tłuszcze odbywającego się w żywym orgazniźmie) hemu (czerwony barwnik), który jest częścią wielu enzymów i występuje między innymi w hemoglobinie (barwnik krwi), mioglobinie (białko magazynujące tlen z którego zbudowane są mięśnie szkieletowe i mięsień sercowy), oraz w cytochramach.

Porfirie są chorobami genetycznymi i dziedzicznymi (oprócz Porfirii Później Skórnej, która w postaci sporadycznej nie jest dziedziczna). Są to choroby nieuleczalne. Nie można wyleczyć Porfirii. Można natomiast łagodzić jej skutki lub ataki (w Porfiriach Ostrych) i im przeciwdziałać zachowując pewne środki ostrożności różne w zależności od rodzaju Porfirii (patrz informacje dotyczące poszczególnych rodzajów Porfirii).

Należy zaznaczyć, że można mieć Porfirię i wcale o tym nie wiedzieć. Porfirie występują w postaci aktywnej (u pacjentów występują ataki lub objawy choroby), oraz w postaci utajonej (u osoby z Porfirią nigdy w ciągu całego życia nie występują ataki ani objawy choroby a o tym że ma Porfirię świadczą tylko wyniki badań - nadmierne wydalanie porfiryn oraz prekursorów porfiryn z moczem i kałem co daje charakterystyczny objaw pod postacią różowego, czerwonego lub brunatnego moczu, który może ciemnieć dopiero po kilkunastominutowym działaniu światła).

Podział Porfirii na poszczególne rodzaje został oparty na stwierdzonych zaburzeniach w poszczególnych etapach biosyntezy hemu.



Jak widać na powyższym obrazku dany rodzaj Porfirii związany jest ze zmniejszeniem aktywności określonego enzymu biosyntezy hemu.

Porfirie dzielone są w dwojaki sposób:
  • ze względu na pierwotne miejsce zwiększonej produkcji i gromadzenia prekursorów porfiryn:
    • Porfirie Erytropoetyczne (w których porfiryny akumulują sę w szpiku kostnym i zaburzenia aktywności enzymów dotyczą przede wszystkim erytrocytów):
      • Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna
      • Protoporfiria Erytropoetyczna
    • Porfirie Wątrobowe (w których porfiryny akumulują się w wątrobie i tym samym zaburzenia aktywności enzymów dotyczą przede wszystkim hepatocytów - komórek wątrobowych):
      • Ostra Porfiria Przerywana
      • Koproporfiria Dziedziczna
      • Porfiria Mieszana
      • Porfiria Późna Skórna
  • dzielący Porfirie na ostre i nieostre - tak zwany podział kliniczny:
    • Porfirie ostre, gdzie występują nagłe ataki ostrego bulu brzucha, który może trwać kilka dni:
      • Porfiria Ostra Przerywana
      • Porfiria Mieszana
      • Dziedziczna Koproporfiria
      • Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego
      • (w Porfirii Mieszanej i Koproporfirii Dziedzicznej mogą też występować zmiany skórne)
    • Porfirie nieostre, w których dochodzi głównie do uszkodzenia skóry:
      • Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna
      • Protoporfiria Erytropoetyczna
      • Porfiria Skórna Późna


Ostre Porfirie są chorobami metabolicznymi, w których dochodzi do uszkodzenia procesów biochemicznych, głównie w wątrobie. Nagromadzenie się w wątrobie prostych związków chemicznych - "prekursorów porfiryn", prowadzi do ostrych ataków Porfirii. Nie powodują jednak one choroby krwi ani choroby wątroby.

W Porfiriach nieostrych porfiryny odkładają się w skórze. Są one zdolne do pochłaniania energii ze światła słonecznego, która jest utrzymywana tylko przez krótki czas. Kiedy porfiryny ją tracą uwolniona energia powoduje uszkodzenie leżączych poniżej warstw skóry.

Tak więc Porfirie nie są chorobami krwi


W Polsce osobami podejrzewającymi że są chore na Porfirię oraz osobami chorymi na Porfirię i ich rodzinami zajmują się i opiekują Samodzielna Pracownia Porfirii i Poradnia dla chorych na Porfirię i ich rodzin. Działa też Stowarzyszenie Porfira Polska zajmujące się propagowaniem wiedzy na temat Porfirii i pomocą osobom chorym na tą chorobę.





Źródła:

Porfiria.com.pl w katalogu Gwiazdor


UNIWNET
© All rights reserved 2011-2013